以低钾血症和低镁血症为主要特征的17q12缺失综合征1例

该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料，并复习相关文献。该例患者男性，35岁。体型中等，多次查血钾、血镁低；75 g口服葡萄糖耐量试验提示服糖后血糖升高超过11.1 mmol/L。超声提示左肾囊肿。全外显子组测序检测结果为46，XN，del（17q12）.seq［GRCh37/hg19］（34587257-36104957）×1，17q12区段检出约1.52 Mb的缺失，该区段与BGI160数据库中的“肾囊肿和糖尿病综合征”相关。17q12缺失综合征的特征是青少年发病的成人型糖尿病5型（MODY5）与肾脏结构或功能异常以及神经精神或神经发育障碍的组合。但临床上肝细胞核因子1β（HNF1β）突变与17q12缺失综合征的频繁重叠往往被忽视。而整个HNF1β缺失是MODY5的最常见原因，因此所有疑似MODY5的患者都应检查17q12缺失综合征的常见临床特征。建议对于低钾低镁血症患者，要注意评估血糖、血压，临床上多种表型合并发生时需考虑遗传性疾病的可能，当全外显子测定未能锁定病变时需考虑到片段缺失的可能。