肾脏白细胞趋化因子2型淀粉样变性的临床病理特点

目的:探讨肾脏白细胞趋化因子2型淀粉样变性（leukocyte chemotactic factor 2 amyloidosis，ALECT2）患者的临床病理表现特点。方法:回顾性选取2001年1月至2021年10月在北京大学第一医院、山西医科大学第二医院和山西白求恩医院经肾活检病理检查确诊的ALECT2患者为研究对象，根据其是否合并其他肾脏疾病分为单纯ALECT2组和ALECT2合并其他肾脏病组，比较两组患者临床病理表现的差异。用光镜、免疫荧光及免疫电镜等方法观察肾组织病理改变；质谱分析法分析肾组织淀粉样沉积物质的成分；基因测序法分析患者外周血白细胞趋化因子2（leukocyte chemotactic factor 2， LECT2）基因序列。 结果:16例ALECT2患者入选本研究，9例合并其他肾脏病。患者发病年龄（65.00±8.45）岁，男女比例为7∶9，汉族15例，其中8例患者为山西省籍。15例患者有蛋白尿，中位尿蛋白量为2.16（1.07，4.72）g/24 h；5例表现为肾病综合征；11例有肾功能不全；12例有镜下血尿。12例患者合并高血压，6例合并糖尿病。与单纯ALECT2组相比，合并其他肾脏病组患者肾病综合征占比较高（5/9比0/7， P=0.034）。肾组织病理检查结果显示，16例患者肾皮质间质均有淀粉样物质沉积，均伴有不同程度的炎性细胞浸润和纤维化，多数患者伴有肾小球（12/16）、小动脉壁（14/16）淀粉样物质沉积。刚果红染色呈强阳性，免疫组化结果显示LECT2阳性。淀粉样物质沉积半定量分析结果显示，合并其他肾脏病组患者的肾小球淀粉样物质沉积和肾脏淀粉样物质总沉积评分显著低于单纯ALECT2组（均 P<0.05）。16例患者电镜下见直径8~12 nm无分支的细纤维结构无序分布。8例患者肾组织质谱分析检测到LECT2肽段，7例患者基因检测显示 LECT2存在纯合子G等位基因。13例完整随访资料结果显示，2例死亡，1例肾活检时已进展为终末期肾病，其余大部分患者（8/10）肾功能进展缓慢。 结论:肾脏ALECT2患者临床表现以蛋白尿为主，肾功能不全、血尿及合并其他肾脏病的发生率高。肾组织病理改变特征为淀粉样物质主要沉积于肾皮质间质。