子宫癌肉瘤临床病理特征及分子分型

目的 探讨子宫癌肉瘤(uterine carcinosarcoma,UCS)临床病理特征、分子分型及PD1、PD-L1、HER2、EGFR的表达.方法 对8例UCS患者进行PD1、PD-L1、HER2、EGFR等免疫组化染色,对POLE基因第9～14号外显子、HER2基因的扩增、EGFR基因第18、19、20、21号外显子进行检测,并进行随访.结果8例UCS上皮成分仅表达AE1/AE3;间叶成分表达Vimentin,部分患者局灶区域表达AE1/AE3.Ki-67阳性率50％～90％.8例UCS患者均未检测到POLE的突变.3例(37.5％)P53错义突变;5例(62.5％)无义突变,其中1 例(12.5％)MLH1、PMS2缺失.3例(37.5％)CD117阳性,2例(25.0％)PD1阳性,4例(50.0％)PD-L1 阳性.5例(62.5％)HER2免疫组化染色显示不同程度阳性,1例经FISH检测显示HER2扩增.5例(62.5％)EGFR免疫组化染色阳性,2例(25.0％)EGFR基因20号外显子T790M位点突变.结论 大部分(87.5％)UCS分子分型为高拷贝数型/P53突变型,少数(12.5％)为微卫星不稳定高突变型.PD1、PD-L1、HER2、EGFR有望成为治疗的靶点.