血红蛋白Ube⁃2复合CD37杂合子异常血红蛋白的分子诊断及其家系分析

地中海贫血(简称"地贫")是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5％的人群有异常血红蛋白病,其中2.9％是地贫引起的.每年约有300000～400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生[1].在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以"两广"及海南为高发区,广东省α和β地贫的人群基因携带率分别是8.53％和2.54％[2].由于地贫的疾病特点为小细胞、低色素贫血,因此地贫基因携带者或患者常伴有血液学指标的改变.异常血红蛋白会导致贫血等症状,严重的贫血会引起胎儿的发育异常.比如目前已知的巴氏水肿胎、胎儿重度β地贫等,在临床上是建议终止妊娠的.所以对于南方地区,特别是广东、广西及海南的人群进行地贫筛查尤为重要.人群筛查的目的主要是确定夫妻双方生育后代患严重地中海贫血的风险[3].周艳洁等[4]通过观察对比分析大人群地中海贫血筛查的方法发现通过红细胞平均体积筛选出阳性人群做血红蛋白电泳,再针对电泳结果做α地贫基因检测的方法在人力、经济、干预地贫胎儿效果上更有优势.