Beckeninsuffizienzfrakturen bei einer älteren Patientin mit Osteopetrose

Zusammenfassung Einleitung Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine seltene hereditäre Knochenerkrankung, bei der es durch eine Störung des Knorpel-Knochenstoffwechsels zu einer pathologischen Anhäufung der Knochenmatrix mit Sklerosierung des Markraums und konsekutiver Verdrängung des blutbildenden Knochenmarks kommt. Bei der autosomal-dominant vererbten Osteopetrose Typ 2 (ADOII) handelt es sich um eine langsam verlaufende Form, die mit einer erhöhten Frakturgefährdung einhergeht. Fallbeschreibung und Ergebnisse Wir berichten über eine 80-jährige Patientin mit akut aufgetretenen, immobilisierenden lumbosakralen Schmerzen ohne vorangegangenes Trauma. Anamnestisch ergab sich kein Anhalt für das Vorliegen eines Malignoms, eine Osteoporose war nicht bekannt. Laborchemisch fand sich ein Vitamin D Mangel und eine erhöhte alkalische Phosphatase, der Calciumwert lag im Normbereich, eine Anämie oder Thrombozytopenie waren nicht nachweisbar. Die Sonographie des Abdomens war bis auf eine leichte Splenomegalie unauffällig. Zur weiteren Abklärung der Schmerzen erfolgten konventionelle Röntgenaufnahmen, ein CT sowie ein MRT der LWS und des Beckens. Des Weiteren erfolgten a.p. Röntgenaufnahmen der rechten Hüfte und Schulter. In der LWS zeigte sich eine charakteristische 3-Schichtung der Wirbelkörper mit Mehrsklerosierung der Grund- und Deckplatten, die sogenannten Sandwichwirbel, ohne Anhalt für eine Fraktur. In den Beckenaufnahmen zeigte sich eine ausgeprägte Dichtezunahme mit diffusen, inhomogenen Sklerosierungen sowie abgelaufenen Frakturen im vorderen Beckenring. Ein „Knochen im Knochen“ – Bild fand sich im Caput humeri und Caput femoris. Als schmerzursächlich fanden sich eine beidseitige komplexe Fraktur des Os sacrum sowie Frakturen im vorderen Beckenring in den CT-Schnittbildern. In der zusätzlich durchgeführten Knochenmineralgehaltsbestimmung mittels spinaler QCT und CTXA der Hüften fand sich ein stark erhöhter Knochenmineralgehalt. Die Patientin wurde schmerztherapeutisch eingestellt, schmerzadaptiert mobilisiert und physiotherapeutisch behandelt. Hierunter fand sich eine deutliche Schmerzreduktion von initial VAS 8 auf VAS 3. Mit einer Verbesserung des Barthel-Index von 35 auf 75 Punkte konnte die Patientin nach 3-wöchiger multimodaler Komplextherapie in die häusliche Umgebung entlassen werden. Der bestehende Vitamin D Mangel wurde auf > 30 ng/ml substituiert. Diskussion Passend zu einer ADOII fand sich bei unserer Patientin eine deutlich erhöhte Knochenmasse und -dichte mit inhomogenen knöchernen Sklerosierungen. Die Beckeninsuffizienzfrakturen waren Ausdruck des erhöhten Frakturrisikos einer ADOII und ursächlich für die immobilisierenden Schmerzen. Da es unter konservativer Therapie zu einer deutlichen Schmerzreduktion kam, und die Patientin mobilisiert werden konnte, wurde von einer interventionellen oder osteosynthetischen Versorgung der Frakturen abgesehen.