Molekulargenetische Diagnostik des Diabetes mellitus

Zusammenfassung Diabetes mellitus ist eine durch chronische Hyperglykämie charakterisierte Gruppe von Krankheitsbildern. Während molekulargenetische Analysen zur genauen Diagnose monogener Subtypen bereits weitestgehend Standard sind, ist dieser Ansatz bei polygenen Erkrankungstypen bisher nicht klinisch etabliert. Polygene Risikoscores können aber dazu beitragen, das Risiko einer Entwicklung bestimmter Subtypen und deren Folgeerkrankungen frühzeitig einzuschätzen und potenziell Präventionsmaßnahmen einzuleiten. Vermutlich können sie zudem klassische Risikofaktoren ergänzen und dadurch eine Spezifizierung der Behandlung ermöglichen. Eine tiefgreifende humangenetische Beratung ist in den meisten Fällen essenziell, um den Patienten über Behandlungsmöglichkeiten und Risikoeinschätzungen aufzuklären.