TUBULİN-SPECİFİC CHAPERONE D (TBCD) GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TESPİT EDİLEN PEBAT SENDROMLU OLGU

Tubulinopatiler, tubulin izoformlarını kodlayan çeşitli genlerde meydana gelen mutasyonların sebep olduğu nörogelişimsel / nörodejeneratif hastalıklar ailesini tanımlamaktadır. Tubulin katlanmasına ve polimerizasyonuna katılan beş tubulin spesifik şaperondan birini kodlayan tubuline özgü şaperon D (Tubulin-Specific Chaperone D, TBCD)'deki mutasyonlar, nadir görülen nörogelişimsel “ensefalopati, ilerleyici, erken başlangıçlı ve beyin atrofisi ve ince korpus kallosum” ile karakterize PEBAT sendromuna neden olur. Söz konusu sendrom, erken başlangıçlı kortikal atrofi, sekonder hipomyelinasyon, mikrosefali, gelişimsel gecikme, mental retardasyon, epilepsi, optik atrofi, spastik kuadripleji ve beyin manyetik rezonans görüntülemesinde ince korpus kallozum görüntüsü ile karakterize nörogelişimsel ve nörodejeneratif özelliklere sahiptir. PEBAT sendromuna neden olan TBCD'deki mutasyonlar otozomal ressesif kalıtım paterni ile geçiş göstermektedir. Dolayısıyla akraba evliliği söz konusu mutasyon için önemli bir risk faktörüdür. 5 yaşındaki erkek hasta epilepsi ve nöromotor gerilik şikayetiyle tarafımıza başvurmuştur. Yapılan tüm ekzom dizileme analizinde TBCD geninde homozigot [c.230A>G (p.His77Arg) (p.H77R)] mutasyonu saptandı.