Le syndrome Wolf–Hirschhorn : à propos de 9 cas

Le syndrome de Wolf–Hirschhorn (WHS) (1/50 000 naissances), dû à une délétion 4p16.3, est caractérisé par une dysmorphie faciale, un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel sévère et une épilepsie. La confirmation du diagnostic repose sur le caryotype et les techniques de cytogénétique moléculaire [1], [2]. Nous rapportons l’étude clinique et cytogénétique de 9 patients ayant un WHS colligés au service des maladies congénitales et héréditaires de l’hôpital de Charles-Nicolle de Tunis pendant la période allant de 1999 à 2017. Le motif de consultation principal était un syndrome polymalformatif (5/9). Le sex-ratio était égal à 2. L’âge moyen à la première consultation et au diagnostic était égal à 12 mois et à 14 mois, respectivement. Le RCIU était retrouvé chez 7/9 patients. Le développement psychomoteur était retardé chez tous les patients. Une épilepsie était notée chez 5/9 des cas. L’examen clinique a montré un retard de croissance postnatal et une dysmorphie faciale caractéristique en « casque de guerrier grec » chez tous les patients et des anomalies des organes génitaux externes à type d’hypospadias (5/6) et d’ectopie testiculaire (3/6). L’échographie cardiaque a montré la présence d’anomalie chez 2/5 patients à type de CIA et de CAP. L’échographie abdominale réalisée chez 7 patients a montré une anomalie rénale chez un patient et une hypoplasie utérine chez un autre. Le diagnostic de WHS a été confirmé par caryotype chez 6/9 patients et par hybridation in situ fluorescente (FISH) chez 3/9 patients. Il était de novo dans 7/9 cas et résultant d’une translocation t(4;8)(p16;p23) maternelle dans 2/7 cas. Nos patients présentaient les signes caractéristiques du WHS ayant permis un diagnostic clinique et une confirmation cytogénétique rapide.