Genetische Analysen bei hereditären Bindegewebserkrankungen

Zusammenfassung Es gibt eine Vielzahl hereditärer Bindegewebserkrankungen, wobei das klinische Spektrum von einer gutartigen Überbeweglichkeit der Gelenke bis hin zu lebensbedrohlichen Komplikationen an den Blutgefäßen oder inneren Organen reicht. Aufgrund der vielen überlappenden Symptome ist eine rein klinische Unterscheidung in manchen Fällen schwierig. Eine genetische Analyse kann zur Diagnosesicherung und – seltener – auch zum (weitgehenden) Ausschluss einer Diagnose dienen. Gerade jene Syndrome, die mit einem hohen Risiko für schwere Komplikationen verbunden sind, sollten nach Möglichkeit frühzeitig diagnostiziert werden. Ziel ist eine Risikoreduktion bzw. Prognoseverbesserung durch (je nach Krankheitsbild) Lebensstilmodifikationen, angepasste Früherkennungsmaßnahmen, medikamentöse Behandlungen (z. B. Blutdruckeinstellung) und rechtzeitige operative Eingriffe. Da mittels neuer Sequenziermethoden (NGS) außerdem eine hocheffiziente Untersuchung zahlreicher Gene gleichzeitig mittlerweile möglich ist, empfehlen wir in den meisten Fällen die Durchführung einer sog. Panelanalyse. Nicht zielführend ist eine genetische Diagnostik hingegen, wenn klinisch ein hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) bzw. Gelenkshypermobilitätssyndrom (BJHS) vorliegt, da die genetische Ursache für diese Krankheitsbilder bislang nicht bekannt ist und daher die Diagnose weder bestätigt noch ausgeschlossen werden kann. Allenfalls kann hier eine Untersuchung sinnvoll sein, wenn eine klinische Abgrenzung zu anderen Syndromen (mit bekannter genetischer Ursache) nicht sicher möglich ist. Bei Unklarheiten empfehlen wir im Vorfeld eine Kontaktaufnahme mit dem medizinisch-genetischen Labor bzw. der zugehörigen Beratungsstelle, damit eine möglichst gezielte und maximal zielführende Diagnostik zum Einsatz kommen kann.