Tỷ lệ và các kiểu đột biến gen IL36RN và CARD14 ở bệnh nhân vảy nến thể mủ ở Việt Nam

Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và các kiểu đột biến gen IL36RN và CARD14 ở bệnh nhân vảy nến thể mủ ở Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 64 bệnh nhân vảy nến mủ tại Bệnh viện Da liễu Trung ương và Bệnh viện Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh. Các bệnh nhân sẽ được lấy mẫu máu (2ml) và tiến hành giải trình tự xác định các đột biến trên gen IL36RN và CARD14 tại Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. Kết quả: Tỷ lệ đột biến gen IL36RN và CARD14 ở bệnh nhân vảy nến thể mủ ở Việt Nam lần lượt là 50% và 78,1%. Tỷ lệ đột biến gen IL36RN đơn thuần là 15,62%, đột biến CARD14 đơn thuần là 43,75%, và có 34,38% bệnh nhân mang cả 2 loại đột biến nói trên. Ở gen IL36RN, các kiểu đột biến thường gặp là c.115+6T>C (32,8%) và c.227C>T (17,2%). Đáng chú ý kiểu đột biến c.227C>T luôn đi kèm với đột biến c.115+6T>C. Ở gen CARD14, các kiểu đột biến thường gặp là: c.1641C>T (39,1%), c.1753G>A (28,2%), c.2458C>T (64,1%). Kết luận: Các đột biến gen IL36RN và CARD14 chiếm tỉ lệ khá cao trong các trường hợp vảy nến mủ ở Việt Nam.