Génétique de la maladie d'Alzheimer
Revue Neurologique(1998)
Abstract
La premiere partie de cette mise au point est consacree aux donnees epidemiologiques et physiopathologiques concernant l'allele e4 du gene de l'Apolipoproteine E, qui est un facteur de risque majeur de la maladie d'Alzheimer. La seconde partie traite des trois genes dont les mutations sont responsables des formes precoces transmises selon un mode de transmission autosomique dominant: le gene de la proteine precurseur de l'amyloide (APP), le gene de la preseniline 1 (PS1), et de la preseniline 2 (PS2). Les mutations de ces trois genes differents ont pour consequence commune l'augmentation de la forme longue du peptide Aβ(42,3).
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Key words
Alzheimer (maladie d'),génétique,apolipoprotéine E,APP,présénilines 1 et 2
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