45，XO／46，X，dup（X）q12-22嵌合体一例

患者 女，34岁，已婚。因原发闭经及婚后不孕就诊。患者为第3胎足月顺产，母亲孕时36岁，父亲35岁，父母非近亲结婚。否认家族史，哥、姐表型正常。查体：表型正常。智力一般，心理障碍。发际低，身高163cm，体重72kg，乳房大小发育尚可，乳头较小，乳间距较宽，未见腋毛。妇科检查：外阴幼稚型，阴毛稀少，阴道短。B超检查：盆腔内未见卵巢，子宫2．5cm×2．5cm×2．2cm。细胞遗传学检查：抽取外周血肝素抗凝。常规培养染色体，G显带，分析记数50个中期分裂相，染色体核型为45，XO／46，X，dup（X）q12-22。