Therapie hereditärer Thrombozytopathien

ZusammenfassungAngeborene Thrombozytopathien sind komplexe Erkrankungen. Zur optimalen Blutungsprophylaxe und -behandlung empfehlen wir eine Abklärung und Diagnose der zugrunde liegenden Funktionsstörung. Dazu steht eine interdisziplinäre Leitlinie zur Verfügung (AWMF # 86–003 S2K; Hämostaseologie 2014; 34: 201–212).Die Behandlung ist auf den Defekt, die Thrombozytenzahl, das Lebensalter und die klinischen Umstände abzustimmen. Die Transfusion von Thrombozyten allein kann wegen der damit verbundenen Risiken unangemessen sein. Empfohlen wird ein stufenweiser und individualisierter Behandlungsplan. Antifibrinolytika sind generell anwendbar, besonders bei der Quebec-Erkrankung. Desmopressin ist älteren Kindern vor behalten und vor allem zur Behandlung der Storage- Pool-Erkrankungen und nicht klassifizierter Defekte geeignet. Rekombinanter FVIIa ist zwar nur für die Behandlung der Thrombasthenie Glanzmann mit Alloantikörpern zugelassen, wird jedoch in der klinischen Praxis auch bei Thrombozytendefekten mit schwerer Blutungsneigung eingesetzt. Das Ziel dieser Leitlinie ist die Behandlung von Patienten mit angeborenen Thrombozytenfunktionsstörungen bestmöglich zu unterstützen.