Análisis exploratorio de los rasgos de autismo de los padres, la edad de concepción y el riesgo poligénico en los Trastornos del Espectro Autista

Advanced parental age (APA) has been associated with an increased risk for autism in the offspring. One explanatory model includes delayed fatherhood in parents with autistic traits. We investigated (1) whether autistic traits in parents, evaluated with the Autism-spectrum Quotient (AQ), correlate with APA in 128 families, (2) in 83 trios with genetic data available, whether AQ correlated with polygenic vulnerability calculated by Polygenic Risk Scores (PRS). We stratified the analyses by as per DSM-IV autism subtypes and by parental sex. We found a statistically significant relation between AQ and APA ( r = 0.207, p = 8.39 × 10 −4 , n = 256), significantly only in mothers ( r = 0.233, p = 8.23 × 10 −3 , n = 128) and in Asperger Syndrome (AS) ( r = 0.319, p = 0.034, n = 44). There was a significant association between PRS and AQ in the mothers of the participants with AS (β (95%CI) = 3.28 (0.03–6.59); p = 0.047). These results show that, in this sample, older mothers present more autistic traits, and APA seems to relate to an AS profile. Furthermore, PRS is significantly associated with maternal AQ of AS subjects. Consequently, a higher polygenic maternal contribution (both by AQ and PRS) seems to contribute to an AS profile. La edad avanzada de los padres (APA) se ha asociado con un mayor riesgo de autismo en la descendencia. Un modelo explicativo incluye el retraso de la paternidad en los progenitores con rasgos autistas. Se investigó: 1) si los rasgos autistas en los progenitores, evaluados con el cociente de espectro autista (AQ), se correlacionan con la APA en 128 familias; 2) en 83 tríos con datos genéticos disponibles, si el AQ se correlacionaba con la vulnerabilidad poligénica calculada por las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS). Se estratificaron los análisis según los subtipos de autismo del DSM-IV y según el sexo de los progenitores. Encontramos una relación estadísticamente significativa entre el AQ y la APA (r = 0,207, p = 8,39 x 10-4, n = 256), significativamente solo en las madres (r = 0,233, p = 8,23 x 10-3, n = 128) y en el síndrome de Asperger (AS) (r = 0,319, p = 0,034, n = 44). Hubo una asociación significativa entre PRS y AQ en las madres de los participantes con AS (β [IC 95%] = 3,28 [0,03-6,59]; p = 0,047). Estos resultados muestran que, en esta muestra, las madres de mayor edad presentan más rasgos autistas, y la APA parece relacionarse con un perfil de AS. Además, la APA se asocia significativamente con el AQ materno de los sujetos con AS. En consecuencia, una mayor contribución materna poligénica (tanto por AQ como por PRS) parece contribuir a un perfil AS.