Molekulare Diagnostik und Therapie der Epidermolysis bullosa: Multidisziplinär abgestimmte Versorgung in der pädiatrischen Dermatologie

Unter Epidermolysis bullosa (EB) subsumiert man genetische Erkrankungen, die durch gesteigerte Hautfragilitat mit Blasenbildung nach bereits geringen mechanischen Belastungen gekennzeichnet sind. Hochvariable kutane, extrakutane und Organmanifestationen verursachen eine signifikante Morbiditat und Mortalitat sowie eine hohe Krankheitslast fur Betroffene und Angehorige. Obwohl derzeit nicht heilbar, eroffnen Fortschritte in der molekularen Charakterisierung pathogenetischer Prozesse, in den diagnostischen Techniken und molekularen Therapieansatzen neue Perspektiven. Neben korrektiven, potenziell kurativen Behandlungszugangen mit dem Ziel der Wiederherstellung der Funktion von Gen bzw. Protein stellen krankheitsmodifizierende Strategien eine wertvolle Erganzung dar. Unter Letztere fallen symptomatische Therapien, die sekundar dysregulierte, den Phanotyp modulierende Entzundungskaskaden adressieren oder zielgerichtete Interventionen hinsichtlich bestimmter Symptome wie Fibrosierung, Juckreiz oder kanzerogener Zelltransformation. Molekulare Verfahren erlauben heute zudem, eine Diagnose und damit Prognose fruher und praziser zu stellen, was die genetische Beratung erleichtert. Das Management von EB-Patienten ist komplex und bedarf einer Spezialexpertise und multidisziplinar akkordierten Versorgung. Entsprechende Ressourcen halten designierte Expertisezentren wie das EB-Haus Austria vor, das als Mitglied des Europaischen Referenznetzwerks fur Seltene Hauterkrankungen (ERN Skin) sowohl klinische Versorgung, Grundlagen- und klinische Forschungsaktivitaten sowie Zugang zu Aus- und Weiterbildungsprogrammen fur Betroffene, Betreuende und medizinisches Fachpersonal gewahrleistet.