Beyin Tümörü ve Kolon Polipozisinin Nadir Birlikteliği (Turcot Sendromu)

Turcot sendromu, modern literatürde beyin tümörü, polipozis sendromu birlikteliği olarak bilinmektedir. Kolon kanseri ve beyin tümörü birlikteliği, karşımıza Muir-Torre sendromu, Turcot sendromu, Cowden sendromu ya da Gardner sendromu gibi bazı sendromlarla birlikte çıkabilir. Turcot sendromunun genetik temeli karmaşık olup, klinik ve genetik olarak çeşitli tiplerde kliniğe yansıyabilir. Turcot sendromu, multipl adenomatöz kolon polipleri ile santral sinir sisteminin primer tümörünün birlikte görüldüğü DNA onarım genlerinde mutasyonlarla seyreden nadir bir hastalıktır. Olguların %90'nında MSI kaybı görülür. MSH1 kaybı gastrointestinal kanserlerle ilişkiliyken, MSH2 mutasyonu sıklıkla multipl tümör gelişimi ile ilişkilidir. Literatürde yaklaşık 150 olgu bulunmaktadır. Bu çalışmada, 2 adet polipozis zemininde gelişen kolon ve ince bağırsak kanseri ardından üç yıl sonra glioblastome multiforme gelişen (GBM) 22 yaşındaki genç kadın olgu ile bir yıl arayla önce meduloblastom, ardından kolon adenokarsinomu gelişen 13 yaşındaki erkek çocuk olgusu literatür eşliğinde sunuldu.