Die Untersuchung zellfreier DNA durch Liquid Biopsy in der Medizin

ZusammenfassungBei Diagnostik und Monitoring von Tumoren stellten bisher bild- oder biopsiebasierte Verfahren den Goldstandard dar. Neuere Verfahren könnten dieses Vorgehen verändern. So ist es gelungen, zirkulierende Tumorzellen direkt aus dem peripheren Blut zu isolieren und zu charakterisieren. Intratumorale Zellheterogenitäten stellen sich hierbei jedoch als problematisch dar, da diese zu fehlerhaften Betrachtungen führen können. Durch die Analyse von zellfreier Tumor-DNA aus Tumorabbauprodukten im peripheren Blut (sog. Liquid Biopsy) mittels neuester Sequenziertechniken (NGS) können nun auch sehr komplexe Zusammenhänge analysiert werden. Dadurch werden sowohl Einzelgenveränderungen als auch gesamtgenomische Kopienzahlveränderungen (sog. copy number variations, CNV) erkennbar. Bei über 90% der malignen Tumoren lassen sich größere CNV-Abweichungen nachweisen. Der Grad der CNV-Abweichung vom Normalzustand lässt sich in copy number instability (CNI)-Scores standardisieren. Dadurch ist der CNI-Score ein vielversprechender klinischer Biomarker für die Risikostratifizierung und das individualisierte Therapiemonitoring mit dem Potenzial, die Gesundheitskosten und die Krankheitsbelastung für Krebspatienten zu senken.