Déficit congénital en facteur XIII en 2020 Prévalence, diagnostic clinique et biologique et modalités thérapeutiques

L e déficit congénital en facteur XIII (FXIII) représente, en France, 6 % des déficits hémorragiques rares.Le FXIII est une protéine ayant, d'une part, pour effet d'augmenter la résistance du caillot, a la toute fin de la cascade de la coagulation, et ayant d'autre part, un r ôle dans le maintien de la grossesse.Les formes sév eres sont révélées, dans 80 % des cas, par une hémorragie a la chute du cordon ombilical en période néonatale ou (30 % des cas) par une hémorragie intracr ânienne (HIC) spontanée.Le déficit en FXIII n'est pas dépisté par les tests standards (taux de prothrombine et temps de céphaline avec activateur) puisqu'il intervient apr es la formation initiale du caillot.Il est recommandé, pour son diagnostic, d'utiliser une technique de mesure de l'activité fonctionnelle du FXIII puis une technique antigénique pour Abstract C ongenital factor XIII (FXIII) deficiencies account for 6% of rare bleeding disorders in France.FXIII is a protein that plays two roles: 1) It increases clot strength at the very end of the coagulation cascade; 2) it maintains pregnancy.Some 80% of severe forms are revealed by abnormal bleeding when the umbilical cord separates during the neonatal period, and 30 % by spontaneous intracranial hemorrhage (ICH).FXIII deficiencies cannot be detected using the standard testsprothrombin time and partial thromboplastin timesince FXIII involvement begins after initial clot formation.A FXIII functional activity assay is recommended for diagnosis, and a FXII antigen assay for the classification of FXIII deficiency.FXIII-A antigen assays display excellent correlation with functional measures as well as a very low detection threshold