Spinal Musküler Atrofi Hastalarında Otonomik Disfonksiyon Bulguları

Spinal musküler atrofi (SMA); beyin sapı ve spinal kordda motor nöron dejenerasyonu ile seyreden dejeneratif, genetik bir hastalıktır. SMA'nın motor nöron hastalığı olması yanı sıra sistemik tutulum yapan bir hastalık olduğunu bildiren klinik ve hayvan çalışmaları artmaktadır. Otonom sinir sitemi tutulumu da bu sistemik tutulumlardan biridir. SMA Tip 1 hastalarında, otonomik disfonksiyon nadiren görülmektedir ve genellikle uzun dönem yaşayan hastalarda ileri dönemde ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde, son 10 yılda SMA Tip 1 tanısı ile izlem altında olan olgulardan otonomik disfonksiyon bulguları ortaya çıkan 3 olgu sunulmuştur. Olguların hipertansiyon, taşikardi, flushing, kabızlık bulguları vardı. Yapılan elektrokardiyografi, metabolik değerlendirme, enfeksiyon paramatrelerinde bulgularını açıklayacak bozukluk saptanmamıştı. Olgular taşikardi nedeni ile başlanan propranolol tedavisinden fayda görmüştür. SMA hastalarında ortaya çıkan hipertansiyon, taşikardi, flushing gibi otonom disfonksiyon bulgularının primer hastalığa bağlı olabileceği akılda tutulmalıdır.