[Advantages of Universal Early Childhood Screening for Familial Hypercholesterolaemia in Germany].

Zusammenfassung Hintergrund Kardiovaskulare Ereignisse sind die wichtigste Mortalitatsursache in der westlichen Welt. Die familiare Hypercholesterinamie (FH) zeichnet sich durch erhohte low-density Lipoprotein-Cholesterin- und Gesamtcholesterin-Spiegel im peripheren Blut aus. Die FH beruht zumeist auf einer genetischen Veranderung im LDL-Rezeptorgen und gehort zu den haufigsten monogenen Erkrankungen. Bei der homozygoten Form ist die Mortalitat aufgrund kardiovaskularer Ereignisse im Kindes- und Jugendalter extrem hoch. Auch die heterozygote Form der FH fuhrt unbehandelt fruh zu kardiovaskularen Ereignissen und sollte fruhzeitig diagnostiziert und behandelt werden, um eine Atherosklerose zu vermeiden. Die praventive und sichere Anwendung einer medikamentosen Lipidsenkung konnte fur Kinder gezeigt werden. Methode Literatursuche in Cochrane library, Medline, NCBI databases. Ergebnisse Anders als in europaischen Nachbarlandern wurde in Deutschland im Kindesalter kein universelles Screening auf diese haufige Erkrankung etabliert, obwohl dies in den Leitlinien gefordert wird. In der vorliegenden Arbeit wird die Literatur untersucht hinsichtlich der Kausalitat der Erkrankung, der Therapie im Kindesalter sowie hinsichtlich des Zutreffens klassischer und modifizierter Kriterien fur das Durchfuhren eines vorgeschlagenen universellen FH-Screenings zum 5. Geburtstag mit anschlie ss endem reversen Kaskadenscreening bei Verwandten. Schlussfolgerung Die Autoren pladieren fur die Einfuhrung eines universellen FH-Screenings in Deutschland zur Vorsorgeuntersuchung U9 mit 5 Jahren. Eine Analyse anhand des Goldstandards klassischer Kriterien nach Wilson und Jungner sowie anhand im zeitlichen Kontext angepasster Kriterien zeigt die Vorteile eines universellen fruhkindlichen FH-Screening. Dieses kann praventiv das kardiovaskulare Risiko absenken, das Fortschreiten der Atherosklerose verlangsamen und zu niedrigeren Inzidenzen von Schlaganfall und Herzinfarkt im Erwachsenenalter beitragen. Neben den diagnostizierten FH-Kindern konnen auch deren betroffene Verwandte erkannt werden.