HUMANE GENETSKE SPREMEMBE IN NJIHOVO DOLOČANJE: TRENUTNO STANJE IN OBETI ZA PRIHODNOST
Slovenska pediatrija, revija pediatrov Slovenije in specialistov šolske ter visokošolske medicine Slovenije(2020)
摘要
Humane genetske spremembe se pojavljajo v celotnem genomu, tako v kodirajočih kot tudi v nekodirajočih predelih. Opredeljujejo genetsko raznolikost med posamezniki in so v nekaterih primerih lahko vzrok različnih genetskih bolezni. ctevilne se pojavijo že v otroštvu. V prvem delu preglednega prispevka opisujemo različne vrste genetskih sprememb, od manjših sekvenčnih sprememb do velikih kromosomskih nepravilnosti. Sledi predstavitev pomembnejših pristopov (citogenetskih in molekularnih genetskih), ki se uporabljajo za določanje humanih genetskih sprememb v klinični praksi. Večji poudarek namenjamo metodam sekvenciranja, saj so omogočile vpogled v nukleotidno zaporedje celotnega genoma in pomenijo revolucijo na področju molekularnega genetskega diagnosticiranja. Izpostavili smo težave, ki se porajajo pri določanju genetskih sprememb z metodami sekvenciranja naslednje generacije (angl. next generation sequencing, NGS), in predstavili prednosti najnovejših metod sekvenciranja − tehnologij dolgih odčitkov. Dandanes precejšnega deleža humanih genetskih sprememb, povezanih z razvojem genetskih bolezni, še vedno niso odkrili. Zato predstavljamo nekaj možnih pristopov, s katerimi bi lahko izboljšali odkrivanje genetskih sprememb na individualni ravni.
更多查看译文
关键词
genetske spremembe,genetsko testiranje,sekvenciranje naslednje generacije,tehnologije dolgih odčitkov
AI 理解论文
溯源树
样例
![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
生成溯源树,研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要