Családi halmozódást mutató papillaris pajzsmirigy-carcinoma

Absztrakt: A differenciált pajzsmirigydaganatok körébe tartozó papillaris és follicularis carcinomákat együttesen nem medullaris pajzsmirigyráknak nevezzük, melyek az összes pajzsmirigy-carcinoma 90%-át teszik ki. Ezen daganatok 5–10%-a családi halmozódást mutat, és csak elenyésző hányaduk, mintegy 3–5%-uk köthető monogénes öröklődést mutató tumorszindrómához. Az összes többi familiaris nem medullaris pajzsmirigy-carcinoma hátterében egyértelmű genetikai eltérés nem észlelhető. A családi halmozódást mutató nem medullaris pajzsmirigyrákok viselkedése, agresszivitása és kimenetele rosszabb a sporadikus formáénál. Tizenhét évvel ezelőtt, az akkor 45 éves nőnél derült fény pajzsmirigy szolid göbjének hátterében papillaris carcinomájára. Műtétet és radiojód-ablatiót követően levotiroxinkezelés mellett azóta tumormentes. Egy éve 41 éves leányánál multinodularis struma műtéte során tokinfiltrációval és nyaki nyirokcsomóáttétekkel járó papillaris carcinoma igazolódott. 39 éves másik leányánál szűrővizsgálatot követően derült fény multiplex pajzsmirigygöbjeire. A műtét során multiplex papillaris daganatot találtunk tokáttöréssel, érinvázióval, valamint nyaki nyirokcsomóáttétekkel. Totális thyreoidectomiára, valamint centrális nyaki blokkdissectióra került sor. Ezt követően radiojód-terápiát, majd levotiroxint kapott. Esetünkkel szeretnénk felhívni a figyelmet a familiaris nem medullaris pajzsmirigy-carcinomák jelenlétére, azok agresszívebb természetére és emiatt a családszűrés, valamint a kezelési stratégia megválasztásának fontosságára. Orv Hetil. 2020; 161(43): 1849–1854.