Populations-basierte Erfassung des Leberphänotyps bei Alpha1-Antitrypsinmangel

B Burbaum,M Fromme,C Schneider,V Pereira,K Hamesch,M Pons,MC Reichert,F Benini,P Ellis,K Thorhauge,M Mandorfer,V Woditsch,J Chorostowska-Wynimko,A Nuñez, B Schäfer,H Zoller,S Janciauskiene, N Abreu,L Jasmins,R Gaspar,C Gomes,KM Schneider,M Trauner,A Krag,B Gooptu,D Thorburn, A Marshall,JR Hurst,DA Lomas,F Lammert, NT Gaisa, V Clark,WJ Griffiths,C Trautwein,AM Turner,NG McElvaney

DGVS Digital: BEST OF DGVSZeitschrift für Gastroenterologie（2021）

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摘要

Hintergrund Der Alpha-1-Antitrypsin Mangel (AATM) ist eine genetische Erkrankung, die sowohl Lunge als auch Leber betrifft und einen tödlichen Verlauf nehmen kann. Bis heute werden viele Patienten nicht diagnostiziert. Aus diesem Grund stellt die populationsbasierte UK Biobank eine Möglichkeit dar, die Relevanz der wichtigsten AATM-Allele “Pi*Z” und “Pi*S” zu analysieren.

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