Down sendromlu hastalarda doğuştan kalp hastalığı: Tek merkez, beş yıllık retrospektif analiz

Amaç: Down sendromlu hastalarda karakteristik fiziksel bulgulara nöro-gelişimsel gerilik, gastrointestinal ve endokrinolojik bozukluklar eşlik etmekle birlikte, en sık görülen malformasyon doğumsal kalp hastalıklarıdır. Down sendromunda, genellikle endokardiyal yastıkçıkların gelişim bozukluğu nedeniyle, kalp ve büyük damarların doğuştan anomalilerine sağlıklı toplumdan daha sık rastlanır. Bu çalışmanın amacı, çocuk kardiyolojisi polikliniğine müracaat eden Down sendromlu hastalardaki doğumsal kalp hastalıklarını belirlemektir. Yöntem: Retrospektif olarak yapılan çalışmaya Mart 2012- Temmuz 2017 tarihleri arasında polikliniğimizde Down sendromu tanısı ile başvurmuş, yaş ortalaması 5.8±4.7 olan 184 hasta (85 erkek,99 kız) dahil edildi. Hastaların ekokardiyografik bulguları değerlendirildi. Bulgular: Down sendromlu hastalardan 151’inde (%82.1) doğumsal kalp hastalığı saptandı. Bu hastalardan 45’inin (%24.5) kardiyak sistem muayenesi normal olarak değerlendirilmişti. Doğumsal kalp hastalıklarından ilk sırada görülen 48 hasta (%26.1) ile atrioventriküler septal defekt idi. Bu anomaliyi ventriküler septal defekt (n=46; %25.1), atrial septal defekt (n=21; %11.4), mitral yetmezlik (n=6; %3.2), patent duktus arteriosus (n=4; %2.1) ve Fallot tetralojisi (n=4; %2,1)’nin izlediği belirlendi. Atrioventriküler septal defektlerin en sık görülen şekli komplet formu (n=40; %83.4) idi. Tanı bakımından cinsiyetler arasında anlamlı fark yoktu. Hastaların 28’inde (%15.2) perikardiyal effüzyon izlendi. Sekiz hastada ekokardiyografik bulgular normal olmasına rağmen effüzyon vardı. Sonuç: Kliniğimize başvuran Down sendromlu hastalarda doğumsal kalp hastalığı sıklığı oldukça yüksekti. Bu durum sadece kardiyolojiye yönlendirilen hastaların çalışmaya alınmış olmasına bağlandı. Hastalarda en sık görülen anomalilerin literatürle uyumlu olarak atrioventriküler septal defekt ve ventriküler septal defekt olduğu belirlendi. Hastalarda perikardiyal effüzyon sıklığının yüksek olması ve kardiyak anomali olmayanlarda da saptanması bunun tamamen kalp yetmezliği ile ilişkili olmadığını düşündürdü. Herhangi bir klinik bulgusu olmasa da, Down sendromlu hastalarda genel sağlık taramasının parçası olarak kalp incelemesi yapılması gerektiği kanısına varıldı.