Trisomie-16 Mosaik: Diagnostik und pränatales Management

Das Risiko eines plazentaren Trisomie-16 Mosaiks kann im Rahmen des Ersttrimesterscreenings nur durch die Mitbestimmung der Serumparameter effektiv erfasst werden. Auf der Grundlage einer Fallserie diskutieren wir die sich hieraus ergebenden pränatalen und geburtshilflichen Entscheidungsoptionen. Das plazentare Trisomie-16 Mosaik führt häufig zur fetalen Wachstumsrestriktion und zur Präeklampsie als schwerwiegender maternaler Schwangerschaftskomplikation. Seit der Einführung des sFlt-1/PlGF-Quotienten steht ein geeigneter Biomarker zur Frühdiagnose und Verlaufsprädiktion des Präeklampsierisikos zur Verfügung. Auf fetaler Seite beruht die diagnostische Bewertung im Wesentlichen auf der sonografischen Fehlbildungsdiagnostik mit Erfassung von fetalem Wachstum, Plazentamorphologie und verschiedenen Dopplerparametern.