AML hastalarında t(15;17) PML-RARA translokasyonunun real time RT-PCR ile 5 yıllık sonuçlarının değerlendirilmesi

Amaç: Akut promyelösitik lösemi (APL), akut myeloid löseminin (AML) iyi tanımlanmış alt tipidir ve spesifik olarak t(15;17)(q22;q12) translokasyonu ile karakterizedir. t(15;17), 15. kromozom üzerinde bulunan promyelösitik lösemi (PML) ve 17. kromozomda lokalize retinoik asit reseptör alfa (RARA) genlerinin füzyonu sonucu oluşur. Translokasyon varlığı, konvansiyonel sitogenetik, floresan in situ hibridizasyon analizi (FISH) ve sıklıkla gerçek zamanlı kantitatif revers transkriptaz polimeraz zincir reaksiyonu (qRT-PCR) yöntemiyle saptanır. Bu çalışmada, anabilim dalımıza başvuran APL ön tanılı olgulara ait kan ya da kemik iliği materyallerinden t(15;17) translokasyonunun gerçek zamanlı qRT-PCR ile kantitasyonu amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 2009-2013 yılları arasında başvuran 79 çocuk (7.28±5.20 yaş; 45 E, 34 K) ve 359 yetişkin (47.71±15.57 yaş; 193 E, 166 K) olgu dahil edilmiştir. Olguların kan ya da kemik iliği materyallerinden total RNA izolasyonunu takiben cDNA sentezi gerçekleştirilmiştir. Sonrasında, qRT-PCR ile t(15;17) translokasyonu çalışılıp, kantite edilmiştir. Bulgular: Çocuk olgulardan 2'si (%3), toplamda 6 test (%5) t(15;17) için pozitif olarak belirlenmiştir. Bu olgulara ait t(15;17) kantitasyon değeri ortalaması, 0.0002±0.0003'tür. Yetişkin olguların 26'sı (%7), toplamda 30 test (%8) t(15;17) için pozitif olarak belirlenmiştir. Bu olgulara ait t(15;17) kantitasyon değeri ortalaması, 0.067±0,144'tür. Sonuç: qRT-PCR'ın konvensiyonel sitogenetik çalışmalara göre üstünlüğü, tüm çalışma basamaklarının test esnasında eş zamanlı olarak izlenebilmesi ve oluşan amplikonların kantitasyonunun yapılabilmesidir. t(15;17) kalitatif tayininin klinikteki önemi, tanının kesinleştirilmesinde, tüm trans-retinoik asit ve trioksid arsenik tedavisine yanıtın öngörülmesi ve tedavinin yararlılığının bilinmesinde, minimal rezidüel hastalığın (MRH) takibi ve relapsın erken evrede belirlenebilmesidir.