Un transporteur d’anions est essentiel à la mobilité des spermatozoïdes

médecine/sciences(2008)

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Abstract
La famille SLC26 de transporteurs d’anions La famille Slc26 est une famille de transporteurs d’anions monovalents et divalents conservee au cours de l’evolution. Chez l’homme, quatre de ces transporteurs, SLC26A2, A3, A4 et A5, sont la cible de mutations « perte de fonction » responsables d’affections diverses : respectivement chondrodysplasie, diarrhee chloruree congenitale, syndrome de Pendred et surdite. Bien que cliniquement distinctes, ces maladies resultent toutes d’un defaut de transport d’anions dans les tissus ou les transporteurs SLC26 sont exprimes, le plus souvent de maniere specifique [1, 2]. Ainsi, les mutations du gene SLC26A2 sont responsables de diverses dysplasies osseuses et dans les cas les plus extremes, elles conduisent a un nanisme accompagne de severes atteintes squelettiques (pied-bot, scoliose...). Chez les patients porteurs de ces mutations, l’activite du transporteur de sulfate SLC26A2/DTDST, preferentiellement exprime au niveau du cartilage, est abolie. On observe une reduction du transport de sulfate dans les chondrocytes conduisant a une hyposulfatation des proteoglycanes de la matrice extracellulaire du cartilage [3-5]. De maniere analogue, les mutations du gene SLC26A4 dont l’expression est restreinte a l’oreille interne (cochlee) et a la thyroide, sont a l’origine du syndrome de Pendred ; dans ce cas, les patients presentent une surdite bilaterale liee a une malformation de la cochlee et un goitre thyroidien consecutif a un defaut d’organification de l’iodure au niveau thyroidien [6,7]. Notre equipe a precedemment isole la proteine TAT1 (testis anion transporteur 1) comme un nouveau membre de la famille SLC26 [8]. TAT1/SLC26A8 s’exprime de facon exclusive au niveau du testicule et specifiquement dans la lignee germinale mâle, des le stade spermatocyte. La proteine TAT1 est presente a la surface des spermatocytes et des spermatides ; dans les spermatozoides, elle est localisee specifiquement dans la region de l’annulus, une structure fibrillaire sous-membranaire situee a
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