儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤5例临床病理学观察
Zhonghua bing li xue za zhi = Chinese journal of pathology(2022)
Abstract
目的:探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理特点及鉴别诊断。方法:整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例,其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC,收集此5例患者的临床影像学资料,进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测,并复习相关文献。结果:5例PDC均发生在中颅底斜坡,平均年龄6.4岁(3~16岁);3例女性,2例男性。形态学上,缺乏脊索瘤的典型形态学特征,表现为成片或巢片状分布的上皮样或梭形肿瘤细胞,核分裂象活跃,均见坏死,可见肿瘤浸润周围组织。免疫表型特征上,表达脊索瘤常见免疫标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白及brachyury,同时SMARCB1/INI1核表达缺失。2例S-100蛋白阳性,Ki-67阳性指数高(20%~50%),均存在p53过表达。需要与儿童颅底发生的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤或具有上皮样和梭形细胞形态学特征的肿瘤进行鉴别。其中3例的甲基化特征不同于任何儿童非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤亚组,构成独立的DNA甲基化特征簇。本组5例患者临床预后均很差,总体生存时间2~17个月。结论:PDC属于新认识的SMARCB1/INI1缺失性的特殊类型脊索瘤,多见于儿童,常累及颅底;表现为上皮样或梭形细胞的形态特征,具有脊索瘤的典型免疫表型特征,同时存在SMARCB1/INI1表达缺失,并具有独特的表观遗传特征。
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Key words
Chordoma,Child,Cranial fossa, posterior,Gene deletion,Cell differentiation,SMARCB1/INI1
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