一例Cornelia de Lange综合征患儿的致病基因突变分析

患儿,男,4岁2个月,因智力低下,身材矮小就诊.患儿为孕1产1,足月顺产,出生时有窒息史.婴儿期喂养困难,易吐奶(呈喷射状),进食少.身高、体重增长缓慢,头较小.2岁多才能独立行走、开始叫爸妈,现只会说单个字.查体:身高92 cm(-3.48标准差),体重 12.5 kg(-2.56标准差),头围46.2 cm(-3.15标准差).特殊面容:睫毛长,双侧眉毛浓密,弓形眉,连眉,鼻头小而翘,入中长略显外凸,嘴唇薄.血常规未见异常,血生化提示血清25-羟基维生素D含量偏低,生长激素激发试验正常.腹部彩色超声肝、脾、肾未见异常,头颅MRI平扫未见异常,垂体高径约3 mm,其内信号欠均,形态未见异常.数字X线胸部正侧位片和脊柱正位片未见异常,左手正位片示左侧桡骨远端、尺骨近端、诸腕骨及第1～2掌骨、第2～5掌指骨发育程度与标准骨龄片比较,符合2岁男孩标准.