黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展
Journal of Medical Research（2021）
摘要
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体中的积累.随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积,导致各个脏器功能受损.儿童患者发病年龄不同,症状复杂,早诊早治才能更好地控制病情.本文主要介绍MPSⅡ近年来的诊断及治疗进展,为临床医生提供更好的借鉴.
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