上颌尖牙阻生患者牙龈组织的转录组特征分析

目的:采集和分析上颌尖牙阻生患者牙龈组织的转录组信息,为其地域差异和病因基因理论奠定基础.方法:使用Resequencing Illumina HiSeq 2000测序平台,采集遵义地区5例成人(25～35岁)上颌尖牙阻生患者牙龈组织的转录组信息,并采用FPKM方法计算基因在牙龈组织中的表达量.通过转录组比对,将基因映射至数据库进行功能注释.基于注释信息,挖掘上颌尖牙阻生患者的转录组特征.结果:高通量测序共获得223530890个高质量测序数据,FPKM方法鉴定出19352个基因表达(FPKM>0),其中99.63％的基因FPKM值小于1000.转录组比对显示每个样本约15412个基因发生了可变剪切,剪切次数约为16167次.这些可变剪切类型中外显子选择性跳跃剪切所占比例最低(6.72％),外显子跳跃剪切比例最高(48.82％).此外,利用这批转录组数据共检测出386414个单核苷酸多态性位点(SNP),其中转换是最主要的突变类型(76.31％).基因本体论(GO)注释显示,转录组SNP涉及到广泛的生物功能,且尤其富集于生物学过程和细胞组分.京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析显示,SNP所在基因除了富集于代谢途径、细胞内吞、细胞凋亡、细胞衰老等相关通路,更多的基因则富集于癌症、信号通路以及免疫系统相关通路.结论:基于阻生尖牙牙龈组织的转录组研究显示牙龈和牙发育密切相关.