WDR45基因突变致Rett样症状与痉挛共存发作一例

WDR45基因突变为X连锁显性遗传,多为女性发病,近来研究发现,男性嵌合体及半合子也可发病,具有和女性患儿相同的临床表现[1].由于WDR45基因突变为 β 螺旋蛋白相关性神经变性病(beta-propeller protein associated neurodegene-ration,BPAN)的致病基因,容易引起婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征(LGS)及其他癫痫性脑病.目前研究认为:WDR45在AMPK-ULK1下游参与自噬调控,通过与ATG2相互作用促进自噬小体膜的延伸与形成[2].据报道,儿童期BPAN为静止性全面性的发育延迟,包括运动、语言、认知,其中66％患儿伴癫痫发作,到青中年进展为进行性加重多巴反应性帕金森样、肌张力障碍、痴呆等锥体外系症状[3].本文通过夜间长程视频脑电图(VEEG)发现1例6岁的WDR45基因突变女性患儿,监测到雷特样症状(Rett-like features)合并痉挛发作经过,临床非常罕见,故将其脑电图(EEG)特征和临床诊治经过报道如下,以供参考.