DEPDC5基因突变相关的癫痫综合征的诊治分析

目的 DEPDC5( Dishevelled.EGIL-10 and Pleckstrin Domain Containing 5),该片段为编码蛋白的一组基因,本文分析DEPDC5基因突变相关癫痫综合征的临床一电生理、影像学和基因学等,提高临床上对此癫痫综合征的认识及鉴别诊断能力.方法 总结2017年至2019年就诊于上海德济医院的3个DEPDC5基因突变家系的临床一电生理、结构及功能影像学、基因学和病理等结果.结果 DEPDC5基因突变的3个家系中,A家系先证者有癫痫家族史,家族中各患者的发作类型不一,符合家族性多变局灶性癫痫;B家系先证者也有癫痫家族史,另一个患者发作类型与先证者不同,先证者除癫痫发作外还伴有孤独症样表现;C家系先证者有2种发作类型,家族中存在携带者.3个家系的先证者结构功能成像均存在异常.高通量全外显子测序对3个家系中共9例进行全外显子检测,其中携带DEPDC5基因突变者6例,有癫痫发作者4例,外显率为67％.3个家系的先证者均行颅内电极植入确定致痫区并行病灶切除,术后至今1?2年无发作.结论 DEPDC5基因突变的相关癫痫综合征有多种,为常染色体显性遗传,其遗传特点存在不完全外显,临床表现为家族性多变局灶性癫痫、家族性颞叶内侧癫痫、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫、常染色体显性遗传癫痫并听觉障碍、婴儿痉挛和良性癫痫伴中央颞区棘波等.大多数患者的精神运动发育正常,部分患者可存在轻度认知功能下降或孤独症样表现.