超声心动图联合基因检测对儿童Williams综合征的诊断价值

目的 结合基因检测结果探讨超声心动图对儿童Williams综合征的诊断价值.方法 以经临床诊断儿童Williams综合征的12例患儿为研究对象,回顾超声心动图首诊的心血管病变表现和临床参照Lowery评分诊断的结果,与基因检测结果进行对照分析.结果 12例患儿均伴有主动脉瓣上狭窄(SVAS)和特殊面容,7例伴有肺动脉狭窄(PAS),4例合并其他先天性心脏畸形,参照临床Lowery评分,均≥5分.基因检测9/12例存在7q11.23基因突变确诊(75％),男:女=6:3,2例其他疾病相关基因阳性,1例阴性.基因确诊9例中7例伴PAS(7/9,77.8％),3例并发其他先天性心脏畸形(3/9,33.3％),室间隔缺损(VSD)2例,动脉导管未闭(PDA)1例.结论 基因检测是诊断儿童Williams综合征的"金标准",超声心动图对该病心血管病变的诊断符合率较高,可作为初步筛查协助临床诊断的首要方法,具有重要的临床应用价值.