电压依赖性钠通道α2亚基基因相关癫痫伴孤独症谱系障碍一例

目的:总结电压依赖性钠通道α2亚基（SCN2A）基因相关癫痫的临床特征及治疗。方法:分析1例2019年10月22日就诊于河北省儿童医院、诊断为癫痫的患儿的临床表现和视频脑电图、头颅MRI等检查资料，并对患儿家系血液标本进行全外显子基因检测。结果:本例患儿为1岁8个月男性幼儿，自幼发育落后，存在孤独症谱系障碍表现，1岁7个月出现癫痫发作，表现为孤立和成串痉挛发作或全面性强直发作，家系全外显子检测提示患儿SCN2A基因存在c.4543C>T杂合变异，父母均为野生型。患儿应用多种抗癫痫药物治疗效果欠佳，最终加用吡仑帕奈治疗后癫痫发作得到控制。结论:SCN2A基因的c.4543C>T杂合变异是患儿的致病原因，该变异可以引起癫痫伴孤独症谱系障碍。SCN2A基因突变的位置以及类型与表型有很强的相关性，尽早明确遗传学病因，有助于患儿的精准治疗。