伴MYD88 L265P突变的脾边缘区淋巴瘤临床特征分析

目的 分析伴MYD88 L265P突变的脾边缘区淋巴瘤(splenic marginal zone lymphoma,SMZL)患者的临床特征.方法 回顾性分析本中心SMZL患者队列,将MYD88 L265P突变型患者的临床特征与野生型以及华氏巨球蛋白血症(Waldenstr?m macroglobulinemia,WM)的患者进行比较.结果 本中心SMZL患者队列中,MYD88 L265P突变率为10.3％(7/68),与该基因野生型的SMZL患者相比,突变型均为老年患者(100.0％vs 56.3％,P=0.038),更易出现B症状(85.7％vs 42.1％,P=0.046),M蛋白阳性率更高(85.7％vs 46.2％,P=0.043).而相较WM患者,SMZL患者淋巴结受累相对少见(28.6％vs 61.3％),无高黏滞症状,M蛋白阳性率较低(85.7％vs 100.0％),且约1/3为非IgM型M蛋白.结论 伴MYD88 L265P突变的SMZL患者具有一定临床特征,确诊需依据典型的形态学结合免疫分型/免疫组化,确诊困难的患者进一步检查7q31缺失、IGHV突变状态、NOTCH2和KLF2突变有助于辅助诊断.