乳腺癌骨转移差异基因的生物信息学分析

目的:在生物信息学数据库中挖掘乳腺癌骨转移的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),探讨DEGs的细胞定位、分子功能及其潜在的分子机制,寻找乳腺癌骨转移的潜在治疗靶点和预后预测基因.方法:通过在基因表达数据库(GEO)中筛选乳腺癌骨转移相关芯片数据,使用RStudio对芯片进行质量评价后筛选DEGs并绘制热图和火山图.对共同DEGs进行基因本体(gene ontology,GO)功能注释并使用Kaplan Meier Plotter进行生存分析.结果:根据纳入标准在GEO中共筛选出两组芯片,对GSE137842、GSE51232进行分析后得到44个共同DEGs.对共同DEGs进行GO富集分析得出分子功能主要富集在连接酶活性,包括下调基因ZNRF3、RNF182、UHRF1;生物学过程富集在凋亡和血管内皮生长因子受体信号通路,涉及上调基因ELMO1、SULF1、DAPK1;通过生存分析得出12个与基因表达情况相符且与无复发生存期(re-currence-free survival,RFS)或总生存期(overall survival,OS)密切相关的下调基因.最终GO富集分析以及生存分析共得到16个DEGs.结论:GO富集分析和生存分析得到的16个DEGs即ELMO1、SULF1、DAPK1、UHRF1、TOX2、BMPR1B、NXPE3、AEBP2、ADIPOR2、GPR63、ZNRF3、NECAP1、SLAIN1、MICB、POPDC3、ALKBH6可以作为乳腺癌骨转移的治疗靶点,其中生存分析得到的12个DEGs包括TOX2、BMPR1B、NXPE3、AEBP2、ADIPOR2、GPR63、ZNRF3、NECAP1、SLAIN1、MICB、POPDC3、ALKBH6,可作为乳腺癌骨转移患者预后预测基因.