原发性消化道黑色素瘤14例临床病理分析

目的 探讨原发性消化道黑色素瘤(primary gastrointestinal melanoma,PGIM)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析14例PGIM的临床病理学特征,采用qRT-PCR法检测BRAF基因突变情况,对患者进行随访并复习相关文献.结果 14例PGIM中女性8例,男性6例;中位年龄59岁(年龄44～84岁);肿瘤位于食管7例,直肠肛管4例,胃2例,小肠1例.除4例术前得到确诊外,其余10例均被误诊.发生于食管者以进食哽咽感,发生于直肠肛管者多因腹痛便血、排便困难为首发临床表现.组织学表现为大部分呈实性巢状,部分呈假乳头结构,在57％(8/14)病变中可见移行的邻近上皮组织内黑色素细胞Pagetoid样累及.肿瘤细胞可呈四种类型:上皮样细胞为主型最多见,其次为梭形细胞型、横纹肌样细胞型以及小细胞型.免疫表型:HMB-45、Mart-1、vimentin、MUM1、S-100阳性,CD56部分阳性,14例均无BRAF V600E基因突变.随访3～48个月,11例死亡(平均生存期11个月),2例存活,1例失访.结论 PGIM好发于食管和直肠肛管,恶性程度高,病理特征多样,易被误诊,应结合临床资料、组织形态及免疫表型综合诊断.