甲状腺过氧化物酶基因高频突变c.2268insT的家系报道及文献复习

常见的亚临床甲状腺功能减退症(简称甲减)患 者血清促甲状腺激素(TSH)水平升高,并伴有甲状腺特异性抗体升高.而特发性亚临床甲减是指甲状腺特异性抗体[抗甲状腺过氧化物酶(TPO)抗体(TPO-Ab)、抗甲状腺球蛋白(Tg)抗体(TGAb)、抗甲状腺素受体抗体(TRAb)等]均阴性,TSH 升高的一类亚临床甲状腺疾病[1],往往病因不详.特发性亚临床甲减患者无明显临床表现,多在体检中发现,是否给予左旋甲状腺素治疗尚存争议,具体机制尚不明,可能与基因突变有关.长期高水平 TSH 刺激可导致甲状腺肿大、甲状腺结节、高脂血症、动脉粥样硬化风险[2-3].妊娠期伴TSH 水平升高,应给予治疗[4-5].