不同类型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学指标特征

目的 分析血常规指标和血红蛋白(Hb)电泳在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)中的差异及其对地贫筛查的重要意义.方法 选取2017年1月至2019年3月遵义市第一人民医院/遵义医科大学第三附属医院经分子诊断确诊的地贫患者286例(地贫组)和健康对照者200例(对照组)为研究对象,行血常规及Hb电泳检测,并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和HbA2等血液学指标在不同类型地贫中的差异,及其单项检测及联合检测对地贫诊断的灵敏度、特异度和准确度.结果 286例确诊的地贫患者中,α、β和α/β复合型地贫占比分别为39.51％,58.74％和1.75％.α和β地贫患者的MCV、MCH,以及(地贫的HbA2、HbF与健康对照者比较,差异有统计学意义(P＜0.05).MCV、MCH和HbA2各单项指标检测诊断地贫的灵敏度和特异度分别为90.56％,91.96％,80.07％和76.00％,81.50％,96.50％;平行联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00％,79.50％,91.56％;系列联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为79.37％、100.00％、87.86％.平行联合检测的灵敏度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P＜0.05),系列联合检测的特异度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 将MCV、MCH和HbA2联合检测作为地贫的筛查指标具有较高的临床应用价值.