海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析

目的 了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点.方法 收集该地区2017年1-12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析.结果 共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49％,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13％,女性5.66％,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P＜0.01).黎族新生儿初筛阳性率8.33％,汉族6.25％,不同民族比较差异有统计学意义(P＜0.01).通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59％;男性突变率86.07％,女性73.47％,男女间差异有统计学意义(P＜0.01);黎族突变率83.26％,汉族77.71％,突变率差异有统计学意义(P=0.033).本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G＞T、c.1388 G＞A、c.95 A＞G、c.871 G＞A、c.519 C＞T、c.1024 G＞T、c.392G＞T、c.1360C＞T、c.517T＞C、c.592C＞T和c.86C＞T)和5种复合突变型,其中c.1376 G＞T复合c.871 G＞A突变、c.1376 G＞T复合c.517 T＞C突变和c.392 G＞T复合c.871G＞A突变在海南省尚属首次报道.结论 海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.95 A＞G和c.871 G＞A四种最为普遍.在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质.