46,Y,t（X;19）伴生精阻滞型非梗阻性无精子症个案报道及文献回顾

目的:探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法:回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果:本例非梗阻性无精子症患者，染色体核型为46,Y,t（X;19）（p22.1;q13.3），其父母核型正常，Y染色体微缺失检查未见明显异常，全外显子测序未见明显致病基因突变，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis， CMA）未见明显致病拷贝数变异（copy number variation， CNV），患者睾丸组织病理提示：精母细胞阻滞型非梗阻性无精子症。结论:46,Y,t（X;19）平衡异位可以导致生精阻滞型非梗阻性无精子症。