线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、EEG、影像学及肌肉病理特点分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床症状、EEG、影像学及肌肉病理特点,以提高对其认识及诊断的正确率.方法 回顾性分析6例基因确诊的MELAS综合征患者的临床资料,分析其临床表现、EEG、影像学、肌肉病理特点.结果 6例患者中男性4例,女性2例,年龄最大者43岁,最小者4岁,平均起病年龄(15.00±13.10)岁.临床主要表现为痫性发作(100％)、卒中样发作(50.0％)、形体矮小(50.0％)、认知功能下降(66.7％)、共济失调(33.3％)、血乳酸增高(83.3％)等;6例EEG检查示4例顶、枕、颞区局灶性癫痫样放电,2例广泛性δ波,其中1例伴弥漫性1.5～2.0 Hz多棘慢、慢棘慢波发放.影像学检查:头颅MRI示4例顶、枕、颞区呈长T1、长T2改变,DWI高信号改变伴脑室扩大、脑沟裂增宽,2例未见明显异常;1例磁共振波谱分析(MRS)示左枕区乳酸峰升高,N-乙酰天门冬氨酸峰减低.肌活检:5例见蓬毛样红纤维,5例CCO染色见强烈反应性血管增生现象(SSVs);3例SDH染色见SSVs.结论 MELAS综合征的临床多表现为癫痫、卒中、发育迟缓、智能减低等.EEG多表现为背景异常、局灶性放电,发作期可见多种发作图形,且局灶性放电部位多与影像学病灶一致.头颅MRI多显示病灶位于大脑半球后部,顶、枕、颞多见,不按脑血管分布.MRS可出现N-乙酰天门冬氨酸峰下降和乳酸峰升高.肌肉病理多见蓬毛样红纤维及SSVs.