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CLCN2基因相关性白质脑病1例

戴文卓,刘露,马涛,朱夕陈

Journal of Clinical Neurology（2021）

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Abstract
CLCN2基因相关性白质脑病(CC2L),也被称为共济失调性白质脑病( LKPATMIM) ,是一种罕见的常染色体隐性疾病,由CLCN2 基因突变引起.CLCN2 基因编码的氯离子通道2 (ClC-2)是一个具有渗透性的跨膜离子通道,在人体各组织中广泛表达,对调节离子和水稳态有重要作用.CLCN2 突变将导致ClC-2功能障碍和髓鞘微穿孔,并在MRI上具有特征性表现[1-2].现报道1 例携带经基因验证的杂合 CLCN2 突变CC2L患者,并进行文献复习,以提高对该病的认识.
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