双生子儿童体型相关指标的遗传度及与DRD3基因单核苷酸多态性的相关性分析

为探讨遗传与环境因素对双生子儿童体型相关指标的相对效应,初步了解多巴胺D3受体基因(dopamine D3 receptor,DRD 3)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对其发育的影响,对160对4?12岁双生子儿童的身高、体重、腰围、臀围进行测量,计算体质指数(body mass index,BMI)和腰臀比(waist-hip ratio,WHR).从口腔拭子中提取全基因组DNA,采用SNaPshot技术对DRD3基因4个SNP位点进行检测;运用MX软件拟合最佳结构方程模型,估算各指标遗传度;运用广义估计方程模型分析各指标与DRD3基因SNP的相关性.结果发现:(1)各指标拟合的最佳结构方程模型均为ACE,校正年龄后,除女生臀围(学龄前22％,学龄70％)外,其余各指标遗传度均为学龄前期(男生身高92％、体重93％、BMI 92％、腰围86％、臀围86％、WHR 71％,女生身高92％、体重90％、BMI 92％、腰围86％、WHR 51％)不同程度高于学龄期(男生身高73％、体重70％、BMI 64％、腰围54％、臀围70％、WHR 43％,女生身高73％、体重47％、BMI 61％、腰围27％、WHR 43％);学龄前期体重、臀围及WHR,学龄期体重、BMI、腰围等指标遗传度存在一定的性别差异;(2)体重分别与rs167771、rs226082存在相关(P＜0.05),身高与rs324029存在相关(P＜0.05),腰围与rs167771存在相关(P＜0.05),臀围与rs 226082存在相关(P＜0.01),WHR 分别与rs 324029、rs 167771、rs 226082存在相关(P＜0.05).研究结果表明:遗传和环境因素对儿童体型发育均有影响,但遗传效应可能存在一定的发育阶段和性别差异;DRD3基因rs324029、rs167771、rs226082与双生子儿童体型发育可能存在一定相关性.