烟台地区汉族无偿献血人群杀伤细胞免疫球蛋白受体基因多态性研究

目的:探讨烟台地区汉族无偿献血人群杀伤细胞免疫球蛋白受体(killer cell immunoglobulin receptor，KIR)基因多态性及基因型的特征。方法:收集2019年6月至2019年12月烟台市中心血站检测合格的无偿献血者外周血样本95例，采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP)对入组人群进行KIR基因低分辨率检测和基因型分析，统计分析KIR基因频率特点，并与其它地区汉族人群KIR基因分布进行比较。结果:在KIR基因水平，目前已知的16个KIR基因均在烟台汉族无偿献血人群中检出，2DL1、2DL3、2DL4、3DL2、3DL3、2DP1和3DP1基因存在于所有个体中，3DL1、2DS4、2DL5、2DS1、3DS1、2DS5基因频率较高，而2DL2、2DS2、2DS3基因频率较低。在KIR基因水平，烟台汉族无偿献血人群与其他地区汉族人群KIR基因分布比较，2DL3、2DS1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于吉林汉族人群(100.00%比95.92% ，49.47%比34.69%)，差异有统计学意义( χ2值分别为3.960、4.327， P值分别为0.047、0.038)；2DS1、2DS5在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于河北汉族人群(49.47%比36.46，40.00%比25.35%)，差异有统计学意义( χ2值分别为5.056、7.452， P值分别为0.025、0.006)；2DL1、2DL5、2DS1、2DS5、3DS1、2DP1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于江西(100.00%比80.66%，50.53%比32.00%，49.47%比26.00%，40.00%比24.66%，45.26%比27.33%，100.00%比95.33%)，差异有统计学意义( χ2值分别为20.833、8.377、14.069、6.438、8.299、4.564， P值分别为0.000、0.004，0.000、0.011、0.004、0.033)；3DL1在烟台汉族无偿献血人群基因频率低于四川汉族人群(88.42%比96.50%)，差异有统计学意义( χ2＝8.945， P＝0.003)，而2DS5基因频率高于四川汉族人群(40.00%比26.57%)，差异有统计学意义( χ2＝6.131， P＝0.013)；2DL5、2DS1、2DS5在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于浙江汉族人群(50.53%比35.58%，49.47%比33.65%，40.00%比23.08%)，差异有统计学意义( χ2值分别为4.535、5.129、6.629， P值分别为0.033，0.024，0.010)；2DL5、2DS5、3DS1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于云南汉族人群(50.53%比36.67%，40.00%比26.66%，45.26%比32.00%)，差异有统计学意义( χ2值分别为4.585、4.765、4.382， P值分别为0.032、0.029、0.036)，3DL1基因频率低于云南汉族人群(88.42%比95.33%)，差异有统计学意义( χ2＝4.082， P＝0.043)；2DL1、2DL3、2DL5、2DS1、2DS3、2DS5、3DS1在烟台汉族无偿献血人群基因频率高于广东汉族人群(100.00%比85.41%，100.00%比58.33%，50.53%比23.96%，49.47%比10.42%，18.95%比2.08%，40.00%比18.75%，45.26%比22.92%)，差异有统计学意义( χ2值分别为14.950、50.069、14.431、34.789、14.485、10.405、10.621， P值分别为0、0、0、0、0、0.001、0.001)，2DS2基因频率低于广东汉族人群(16.84%比30.21%)，差异有统计学意义( χ2＝4.737， P＝0.03)。其他基因分布频率在烟台与其他地域间无显著性差异；在KIR基因型水平，共发现23种基因型，其中以AF和AJ型最为常见；其次为AH、AI和NN6，另外有10种基因型C、E、I、Q、NN3、NN4、NN9、NN11、NN12、NN13频数较低。 结论:烟台地区汉族无偿献血人群有其独特的KIR基因频率和基因型分布。