视网膜母细胞瘤免疫细胞特征及关键基因的识别

目的 使用生物信息学手段探究视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)潜在肿瘤标志物和免疫细胞特征.方法 对GEO数据库的3个基因表达数据集(GSE24673,GSE97508和GSE1108113)进行差异分析,Gene Ontology (GO)功能注释和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG)通路注释.从STRING数据库构建的蛋白互作网络(protein-protein interaction,PPI)中提取出重要模块联合cytoHubba筛选出核心基因,Xena在线平台对核心基因进行生存分析,通过single sample Gene Set Enrichment Analysis (ssGSEA)进行免疫浸润分析.结果 通过分析共获得173个共有差异基因,其中上调基因70个,下调基因103个.GO分析发现,差异基因主要富集于DNA复制和有丝分裂等功能通路.KEGG分析发现大量基因富集于p53信号通路和细胞周期等通路.10个核心基因中CDC6,CDC45和KIF20A基因与RB患者的总生存期相关.我们还发现在肿瘤中CD8+T和γδT细胞浸润程度增加.结论 筛选出的RB核心基因和免疫浸润细胞有助于我们在分子水平上更好的理解RB的发生发展机制,为确定新的RB预后标志物和免疫治疗提供理论依据.