1例ITGB2基因突变致白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型患儿临床分子特征分析

目的 探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LAD Ⅰ)患儿的临床特征、免疫表型及基因突变特征.方法 总结2020年3月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例LAD Ⅰ型患儿临床资料.提取患儿外周血标本,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,流式细胞术检测白细胞表面CD18分子,全外显子二代测序及ITGB2基因测序.结果 本例患儿新生儿期起病,主要表现为反复呼吸道、皮肤感染、腹泻及白细胞异常升高.T、B细胞亚群分析提示多个T细胞亚群比值及绝对值较正常值上限升高,绝对值升高明显;但B细胞比值较正常值下限有降低,绝对值在正常范围内;中性粒细胞表面CD18分子表达仅 0.35％,较正常对照明显降低;ITGB2基因测序检测到2号及7号外显子分别存在重复突变c.49dupC(p.Leu17Profs*40)和错义突变c.850G＞A(p.Gly284Ser),前者为新发突变.结论 通过临床、免疫学及基因检测分析,确诊1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型综合征患儿,并发现1个ITGB2基因新发突变.综合免疫学指标结果 提示可能存在适应性免疫缺陷.