DNMT3L基因多态性与子宫内膜异位症合并不孕关系

目的:探讨DNMT3L基因多态性与子宫内膜异位症合并不孕的相关性.方法:选取2016年6月-2018年11月在本院确诊的子宫内膜异位症合并不孕症患者137例作为病例组,选取同期体检137例健康女性作为对照组.采用聚合酶链式反应(PCR)检测DNMT3L基因多态性.采用直接基因计数法计算基因型和等位基因频率,使用Pearson拟合优度卡方统计量评估Hardy-Weinberg(HWE)平衡程度.使用Fishers检验评估病例组和对照组等位基因和基因型频率的差异.结果:病例组与对照组基因型频率无HWE平衡差异,rs8129776和rs7354779基因多态性无差异(均P＞0.05),而rsl13593938和rs2276248基因多态性有差异(P＜0.05).在rs113593938多态性的显性和隐性遗传模型中,病例组相较于对照组的OR(95％CI)分别为0.37(0.18～0.79)和2.69(1.23～5.88),在rs2276248多态性的显性和隐性遗传模型中,病例组相较于对照组的OR(95％CI)分别为2.44(1.18～5.06)和0.34(0.15～0.81).结论:DNMT3L rs8129776和rs7354779位点的基因多态性与子宫内膜异位症合并不孕无关,而rsl 13593938位点的隐性基因模型和rs2276248显性基因模型可能与子宫内膜异位症合并不孕有关.