Ⅰ期结直肠癌转移基因突变特征及临床特征分析

结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤,在所有恶性肿瘤中发病数居第三位[1-2].随着结直肠癌筛查的发展,T1/T2结直肠癌的发现比例提高,但确诊为结直肠癌的患者大约50％～60％发生转移[3],肝脏为最常见的转移器官[4-6].Yaeger等[7]在2018年通过测序平台MSK-IMPACT 341、IMPACT 410、IMPACT 468对1134个结直肠癌(CRC)样本(1099患者)进行了前瞻性靶向测序,确定APC内含子区域的剪接改变、96％的结直肠癌增加了致癌性WNT途径改变等.纪念斯隆凯特琳癌症研究中心(MSK)的癌症基因检测分析平台(MSK-IMPACTTM)是一种基于二代测序(NGS panel)的杂交捕获技术,可快速检测与癌症相关的468个独特基因上的所有蛋白质编码突变、拷贝数变异、启动子突变以及结构重排,不同于常规检测,MSK-IMPACTTM适用于任何肿瘤类型.本研究借MSKCC数据发掘Ⅰ期结直肠癌转移的基因突变特征及临床特征,发现较小的肿瘤可能存在较大的转移潜能,影响预后.